Проблемы, которые возникают при организации медпомощи и лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями обсудили в областном совете в рамках «круглого стола» с коллегами из других регионов. По словам руководителя депздрава Игоря Петчина, в Орловской области в регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включено 116 человек, из которых 41 ребенок. При этом участники «круглого стола» напомнили, что существует статистика, согласно которой орфанными заболеваниями страдает каждый сотый житель. Следовательно, в регионе с населением в 700 000 жителей – таких пациентов должно быть порядка 7000. Просто ряд заболеваний не входит в утвержденные перечни, но это должно скоро измениться – готовятся соответствующие поправки.
На 2023 год для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, выделено 170 млн рублей. На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов для указанных категорий заболеваний, на сумму около 107 млн рублей. За прошедший период 2023 года лицам, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов, обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн рублей.
Все новорожденные дети в Орловской области с 2023 года проходят расширенный неонатальный скрининг, который увеличил перечень наследственных генетических заболеваний, выявляемых в раннем возрасте до 35 патологий.
Сенатор Владимир Круглый в своём выступлении отметил, что в последние годы в плане решения вопросов помощи людям, больным орфанными заболеваниями, произошли революционные изменения. В частности, расширена программа лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий и программа неонатального скриннинга. Кроме того, в январе 2021 года указом Президента РФ для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями, был создан государственный внебюджетный фонд «Круг добра».
При этом остаются нерешенными ряд вопросов. В частности, главный внештатный детский специалист по гематологии Иван Фисюн рассказал, что в регионе зарегистрировано 14 детей с первичным иммунодефицитом. Заместительная терапия у таких пациентов предполагает подкожное введение специальных препаратов, но в условиях санкционного давления возникают сложности, и данный вопрос требует серьезной проработки на федеральном уровне.
Председатель Орловского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Ольга Шорохова рассказала о том, с какими проблемами сталкиваются родители детей, страдающих этим заболеванием. Конкретно речь шла о лекарственном питании, которое является частью лечения болезней. Подробнее о том, какие затрагивались темы и предлагались решения – мы расскажем в одном из ближайших номеров нашей газеты.