По результатам скрининга у троих маленьких пациентов выявлены врожденные генетические заболевания: феникелтонурия, адреногенитальный синдром, а также нарушение обмена веществ. В областном депздраве напомнили, что с прошлого года в Орловской области работает расширенная система неонатального скрининга младенцев. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят 8 маленьких пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй – в референс-центр в Москву.
С этого года «пяточная проба» помогает выявить более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них – феникелтонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, приобретенные иммунодефицитные состояния. Основная задача исследования – выявить редкие заболевания до проявления серьезных симптомов и сразу назначить терапию. Благодаря своевременному лечению в большинстве случаев удается сохранить жизнь и здоровье ребенка.
