№13 (65) от 12 апреля 2023 г.
Значительная часть проблем, которые возникают при организации медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, может быть решена. Пути выхода из тупика разобрали во всех подробностях в областном совете в рамках круглого стола, на который были приглашены не только орловские специалисты, но и их коллеги из других регионов. Сейчас в регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, – 116 человек, в их числе 41 ребенок.
Участники круглого стола напомнили, что существует статистика, согласно которой орфанными заболеваниями страдает каждый сотый житель. Следовательно, в нашем регионе с населением в 700 000 жителей таких пациентов может быть порядка 7 000. Плюс к этому примерно 3500 пациентов с хромосомными отклонениями, и еще несколько десятков тысяч – с пороками развития. Просто не все заболевания включены в регистр или являются жизнеугрожающими. Но ситуация может измениться. Подробности – в нашем материале.
Орловских малышей просканируют в раннем возрасте
Основной перечень проблем, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями, обозначил сенатор от Орловской области Владимир Круглый. За последние годы ситуация в этой сфере значительно поменялась. В первую очередь существенно изменилось законодательство – была расширена программа высокозатратных нозологий, создан фонд «Круг Добра», расширена программа неонатального скрининга. В результате ситуация заметно улучшилась, но еще остается ряд проблем – в частности, проблема обеспечения лекарствами взрослых пациентов (так как детям помогает специальный фонд). Остается острой и проблема планирования региональных бюджетных средств, выделяемых на лечение таких заболеваний. Потому что если заложить их недостаточно, то люди пойдут в суды, причем на время судебных разбирательств лечение будет прерываться, а это приведет к более серьезным затратам на стабилизацию состояния пациентов. Еще одна проблема – привязка получения льготных лекарств к инвалидности. Далеко не все редкие заболевания считаются основанием для получения первой или второй групп инвалидности. В итоге люди просто не в состоянии покупать очень дорогие препараты. Более подробно эти и другие вопросы осветили выступавшие.
Депутат Госдумы Александр Румянцев отметил, что в 2022 году начнет действовать новый классификатор болезней, в котором представлено большое количество орфанных заболеваний. Его разрабатывали несколько лет. В нашей стране переход на этот классификатор займет примерно два года. Уже со следующего года страну ждет расширение неонатального скрининга. В восьми регионах этот проект заработал в пилотном режиме. Будет проводиться исследование крови на наличие наследственных и врожденных заболеваниях. Основная задача исследования – выявить эти болезни до проявления клинических симптомов. Скрининг позволяет обследовать детей на заболевания обмена веществ, спинальную мышечную атрофию (СМА), а также приобретенные иммунодефицитные состояния. Неонатальный скриниг позволяет выявить болезни до того, как они дали осложнения, инвалидность или как-то себя клинически проявили. При этом пока новая система еще не до конца подкреплена необходимой законодательной базой. Потому что лечение пациентов с орфанными заболеваниями будет проводиться уже не по симптомам проявившей себя болезни, а только на основании взятых анализов. Однако законодательством это пока не предусмотрено. Помимо изменения законов, в идеале в каждом регионе должна быть своя специальная программа лечения орфанных заболеваний.
Хватит ли денег в региональных бюджетах?
Член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова отметила, что в первую очередь требуют решения вопросы на федеральном уровне. Так, сейчас только 28 орфанных заболеваний включены в программы лекарственного обеспечения, по которым пациенты имеют право на льготные препараты при установлении диагноза. И еще порядка 60 орфанных заболеваний включены в перечень фонда «Круг Добра», но они не дают права на получение лекарств взрослым пациентам. Взрослые переходят на обеспечение лекарствами за счет региональных бюджетов. И тут беда в том, что многие из пациентов имеют третью группу инвалидности, что не дает регионам права выдавать льготные лекарства таким больным. Исправить ситуацию могло бы как раз создание региональных программ, куда вошли бы эти заболевания.
Есть еще такая проблема: в перечень высокозатратных нозологий включены далеко не все препараты, которые необходимы этим пациентам. Соответственно, регионы вынуждены закупать препараты по этому перечню за счет своих небогатых бюджетов. Сейчас решается вопрос о расширении перечня лекарств, закупаемых за счет федерального бюджета. Это не только снимет нагрузку с небогатых регионов, но и позволит людям получать лечение препаратами, которые не попали в утвержденный перечень.
Когда речь зашла про проблему нескольких редких заболеваний (в частности СМА), Наталья Смирнова отметила, что их необходимо переводить в перечень высокозатратных нозологий. Чтобы повзрослевшие дети после 19 лет имели возможность и доступ к лекарствам независимо от группы инвалидности, да и вообще не зависели от того, есть ли у них инвалидность.
Кроме того, есть решение Верховного суда о том, что вопросы здравоохранения находятся в совместном ведении субъектов и РФ. Поэтому если по какой-то причине в регионе не хватает средств на обеспечение своих полномочий, то должен подключаться федеральный бюджет. Например, необходимо запрашивать межбюджетные трансферты.
Как отметила Смирнова, независимо от того, кто и за чей счет закупает лекарства, сама организация медицинской помощи (в том числе и паллиативная помощь, а также реабилитация) целиком зависит от местных департаментов здравоохранения. Соответственно, то, как эта система будет работать в нашем регионе, зависит от действий местных чиновников.
Молчание – золото
И, кстати, о местных чиновниках. Следующая выступающая отметила, что в столице начали собирать информацию о ситуации в регионах, чтобы понять, сколько в какой области больных с орфанными заболеваниями, как налажена помощь таким больным и каковы планы местных властей. Однако Орловская область оказалась в числе тех немногих регионов, которые проигнорировали запросы и не предоставили информацию для анализа. То есть в Москве просто не знают, что у нас происходит. Нет данных не только о том, как организована помощь пациентам, но и том, какие проблемы испытывают в нашем «медвежьем углу». Поэтому выступающие с огромным интересом послушали выступления орловцев. А им было что рассказать. Выступавшим вместо анализа ситуации в нашем регионе пришлось рассказывать о ситуации в целом по ЦФО. Что характерно, расходы на пациентов с редкими заболеваниями занимают значительную долю от общих расходов на лекарственное обеспечение (в среднем порядка 10%). Но от региона к региону эта цифра очень сильно отличается. Так, в Брянской области на редких пациентов тратят 2%, а в Тамбовской – 40%. Это может говорить о том, что в Тамбовской области больше пациентов с заболеваниями, требующими очень дорогостоящего лечения.
Все упирается в финансы?
Как отметил недавно назначенный глава орловского депздрава Игорь Петчин, одна из основных проблем в реализации лечения орфанных заболеваний – это финансирование лекарственного обеспечения. Препараты стоят порой просто фантастически дорого. И это снижает доступность помощи, что особенно сильно бьет по тем регионам, которые являются финансово дотационными (а Орловская область как раз и входит в их число). По закону, обеспечение взрослых пациентов возложено на бюджеты регионов. При этом обеспечение лекарствами – это обязанность областной казны вне зависимости от того, как идет ее наполнение. Поэтому, как отметил Петчин, зачастую возникают задержки в обеспечении пациентов лекарствами. Люди вынуждены обращаться в суд. Но самое страшное, что возникают задержки в лечении. А любая такая задержка – это осложнение в лечении пациентов. Ведь потом приходится тратить гораздо больше денег, чтобы стабилизировать состояние такого больного.
При этом право на льготные лекарства имеют не все пациенты. Это зависит от установленной группы инвалидности. На 2023 год для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, выделено 170 млн рублей. На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов на сумму около 107 млн рублей. За прошедший период 2023 года лицам, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов, обслужено более 140 рецептов на сумму 33 млн рублей. За счет программы высокозатратных нозологий обеспечиваются лекарствами 1320 взрослых и 59 детей.
Питание – это тоже часть лечения
Председатель Орловского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Ольга Шорохова рассказала о том, с какими проблемами сталкиваются родители детей, страдающих этим заболеванием. Конкретно речь шла о лекарственном питании, которое является неотъемлемой частью лечения орфанных болезней. Так, для больных одним из заболеваний необходимы специализированные продукты (безбелковые и низкобелковые). Стоимость таких продуктов превышает стоимость обычных продуктов в 5-10 раз. В итоге семьи тратят на покупку спецпитания порядка 8-14 тысяч рублей в месяц (если речь идет о продуктах отечественного производства). Стоимость импортного питания доходит до 40 тысяч в месяц. И при этом цены на такие продукты постоянно растут. Если не покупать спецпитание, это серьезно отражается на состоянии маленьких пациентов. В соответствии с постановлением Правительства РФ №890 помощь в покупке продуктов должна оказывать региональная власть, но в нашем регионе такая мера поддержки не оказывается. Вопрос был поднят уже больше года назад, но решение по нему так и не принято. Между тем, как рассказала Ольга Шорохова, уже в 17 регионах нашей страны разработали меры поддержки таких больных – это либо компенсация покупки спецпродуктов, либо обеспечение такими продуктами напрямую. В январе этого года на заседании комитета по здравоохранению был рассмотрен проект областного закона, но его направили на доработку. Родители ждут, когда же документ наконец доработают.
При этом московские участники круглого стола уточнили, что вопрос с обеспечением спецпитанием должен решаться не по наличию/отсутствию у пациента инвалидности, а по диагнозу. Если заболевание диагностировано, то обеспечение продуктами как раз и может стать тем фактором, который позволит не ухудшать состояние больного и не доводить его до инвалидности (что в конечном счете обернется экономией средств бюджета, не говоря уже о том, что состояние ребенка не будет ухудшаться, а это, наверное, самое большое достижение).
Пациенты взрослеют – проблем становится больше
Целый ряд серьезных вопросов обозначил в своем выступлении главный внештатный детский специалист по гематологии Иван Фисюн. Он рассказал, что в регионе до 2015 года было всего 2 пациента с первичными иммунодефицитами. Сейчас таких пациентов уже 14. Семь человек из них – с различными дефектами образования антител. Они требуют заместительной терапии препаратами человеческого иммуноглобулина. Но в условиях пандемии, а теперь и санкционного давления возникли сложности. У нас в стране просто не производят такие препараты. А те препараты, которые имеются, не подходят из-за дозировки. Их нельзя вводить больше 2 граммов. А орловским пациентам требуется по 20-25 граммов. Ввоз зарубежных препаратов осложнен. Единственный доступный препарат, который остался, производят в Китае. Лекарственное обеспечение организовано, но проблема достаточно серьезная.
Еще одна беда – вес ребенка. Чем больше весит ребенок, тем больше ему необходимо лекарства. В частности, пациенты весом более 50 кг требуют 25-30 граммов препарата. А 5 граммов стоят порядка 35 тысяч. Стоимость лечения пациента составляет от 240 до 440 тысяч в месяц. По тарифному соглашению один случай оплаты – это всего лишь порядка 120 тысяч. То есть установленный тариф не покрывает стоимость лечения таких пациентов.
Бюрократия или жизнь?
Дальше проблемы в рассказе Ивана Фисюна посыпались, как падающие костяшки домино. Например, переход во взрослую жизнь требует переоформления инвалидности. И тут возникает сложность: получение третьей группы инвалидности не позволяет пациенту получать льготный препарат за счет бюджета. И получается, что ребенка спасали-спасали (тратя на это колоссальные средства), а потом он вырастает, переходит во взрослую сеть и… лишается лекарств. Цену вопроса в месяц мы обозначили чуть выше. Иван Фисюн привел пример конкретного пациента, который повзрослел, прошел все комиссии – и в итоге от него все отказываются. Областная больница не берет его, так как он заведомо убыточный для медучреждения (!). Тариф, который покрывает потребность в лекарствах всего на треть, приносит больнице убыток в 230 тысяч ежемесячно. Районная поликлиника не хочет иметь с таким пациентом дело, так как такого тарифа для поликлиник вообще нет. Есть отдельная услуга, которая также не совпадает с ценой препарата. У пациента вообще отсутствует хоть какой-то шанс получить лечение.
Дальше – больше. «Если такому пациенту прервать лечение (оттянуть хотя бы на 2-3 недели), то у него падает концентрация иммуноглобулина в сыворотке крови, соответственно, повышаются риски жизнеугрожающих осложнений. И в следующий раз ему необходимо будет вводить этот препарат с частотой не раз в месяц, а раз в неделю. То есть фактически получается, бюджет накажет сам себя на миллион», – отметил Фисюн. Пациентов необходимо держать на постоянной терапии. Ведь помимо финансовой составляющей есть еще и различные осложнения. Например, без поддерживающего лекарства такой пациент может попасть уже в отделение реанимации с пневмонией и сепсисом. В качестве примера был приведен и еще один случай. Девочке исполняется 17 лет. Ей дают лекарства за счет фонда «Круг Добра». На бюрократические процедуры уйдет порядка 3-4 месяцев. К концу этого срока она уже не будет иметь возможности получать препарат за счет «Круга добра», так как там помогают пациентам только до 18 лет. Плюс периодически выявляются пациенты уже старшего возраста, которые тоже заболевают орфанными болезнями, и этот вопрос требует проработки. Либо необходимо разрабатывать особый тариф, либо создавать перечень услуг для таких пациентов, отметил Иван Фисюн.
Все детство по больницам
Еще одна проблема связана с особенностью введения препаратов сложным пациентам. Дело в том, что ряд препаратов для лечения орфанных заболеваний предполагает подкожное введение. А это возможно только для детей старше двух лет. В регионе вводится программа неонатального скрининга (мы об этом рассказали чуть выше) – и возникает вопрос: а как будут обеспечиваться лекарствами крохи, которым еще нельзя вводить препараты подкожно? – поинтересовался доктор Фисюн. Следующая проблема также связана со способом доставки препарата в организм. Фонд «Круг Добра» обеспечивает пациентов только препаратами для подкожного введения. А они вводятся с частотой один раз в неделю, причем капельно! Скорость введения препаратов таким способом не превышает 10 мл в час. И плюс необходимо специальное оборудование – инфузонаторы. Если предполагается амбулаторное введение (дома), то такими инфузонаторами необходимо обеспечить родителей. Но и это не самое страшное. Обучение персонала такому введению – тоже довольно сложная тема. Сам доктор Фисюн признался, что ни разу не вводил препараты подкожно. А теперь представьте трех-четырехлетнего ребенка, которого каждую неделю подключают к капельнице на несколько часов. И получается, что четыре раза в месяц ребенок должен ложиться в больницу! Отработка введения препаратов в домашних условиях – сложная и потребует массы времени.
И здесь мы возвращаемся к тому, с чего и начал свое выступление доктор Фисюн: проведенная работа по обучению родителей и закупке инфузонаторов для домашних инъекций может оказаться просто бессмысленной, так как поставки препаратов из-за рубежа могут в любой момент прекратиться.
Владимир Круглый отметил, что озвученные проблемы обсуждаются в Совете Федерации. Препараты, о которых идет речь (для подкожного введения), – это существенный порыв в лечении больных детей хотя бы потому, что они не зарегистрированы в РФ. И это огромное достижение, что удалось провести закон, который позволяет лечить детей лекарствами, которые не зарегистрированы в РФ. Что из перечисленного является действительно серьезной проблемой, отметил Круглый, – так это перевод пациентов из категории детей в категорию взрослых. Данный вопрос требует серьезной проработки на федеральном уровне.
Вся надежда на новый центр?
В ходе обсуждения неоднократно звучала мысль, что в Орле необходимо создать специальный региональный центр, который бы занимался только орфанными заболеваниями. По мнению Круглого, большая часть таких пациентов – дети. И, вероятнее всего, такой центр необходимо создавать на базе НКМЦ имени З.И. Круглой (областной детской больницы). Правда, коллеги из других регионов сразу же отметили важную деталь. Дело в том, что, пока Орел только собирается с духом, чтобы создать такой центр, в других регионах уже прошли этот этап. И выяснилось, что орфанный центр на базе детской больницы – это не решение проблемы. Точнее, решение проблем пациентов только до 18 лет. А что дальше? Поэтому, если в Орловской области и задумываются над созданием такого центра, то лучше не наступать на грабли, по которым успешно попрыгали в других регионах. Необходимо создавать сразу два центра – для детей и для взрослых пациентов. Иначе вместо решения проблемы оказания помощи больным редкими заболеваниями наш регион получит просто новую проблему чуть меньшего масштаба. И еще важный момент: такие центры (взрослый и детский) обязательно должны работать в единой связке. К примеру, специалисты одного центра могут дополнительно консультировать коллег из другого. Но самое главное – переход из категории пациентов-детей в категорию взрослых пациентов при наличии двух центров не будет создавать проблем, если центры работают в общем ключе.
Необходимость создания такого центра Владимир Круглый объяснил еще и тем, что сейчас совершенно непонятно, кто лечащий врач у таких пациентов? Дело в том, что некоторые заболевания настолько сложные, что совершенно непонятно, к врачу какого профиля прикреплять больного. Беда еще и в том, что в самом Минздраве нет профильного замминистра конкретно по орфанным заболеваниям. При кажущемся разнообразии и непохожести орфанных заболеваний такие врачи должны быть, – отметил орловский сенатор. И привел в пример онкологию. Там тоже огромное количество различных опухолей, которые ведут себя совершенно по-разному, по-разному реагируют на тот или иной тип лечения. И при этом врачи занимаются такими пациентами. Поэтому с орфанными заболеваниями создание центра (а лучше двух центров) по лечению орфанных заболеваний и введение отдельных специалистов способно серьезно улучшить ситуацию с лечением сложных пациентов. Ведь особенности терапии у разных заболеваний также различные.
Вылечить нельзя, но помочь можно
При этом не стоит забывать, что в списке орфанных заболеваний есть такие, которые лечатся лекарствами, а есть такие, для которых лечение еще не разработано. И таким больным также необходимо оказывать помощь. В частности, нужна специальная программа реабилитации. Ведь если таких пациентов реабилитировать, их жизнь станет совершенно другой. И этот важный момент также нельзя упускать из виду, отметил Владимир Круглый. В качестве примера он назвал недавние планы по созданию специализированного реабилитационного центра для больных с синдромом Ретта (это психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 – 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости). Увы, идея не получила воплощения в жизнь, но само направление – развивать не только лечение, но и реабилитацию больных – это очень хорошая тенденция.
Еще один момент, который, по мнению Круглого, требует серьезной проработки, – это создание региональной программы по лечению орфанных заболеваний. Если в регионе будет принята такая программа, то многие проблемы удастся решить комплексно. При этом сенатор призвал не изобретать велосипед, а изучить опыт других регионов, где такие программы уже разработаны. Тем более, что регион у нас маленький, и таких пациентов будет не слишком много (а это означает, что и программа не окажется совсем неподъемной для регионального бюджета). При этом вопросы необходимо ставить уже сейчас, иначе постоянное откладывание приведет к тому, что они не будут решены никогда, резюмировал Круглый.
Область не должна стоять в стороне
Коллеги из других регионов сразу же добавили, что есть ряд заболеваний, которые пока не входят в официально утвержденные списки, но региональные власти могли бы включить их в свои программы и оказывать помощь таким пациентам. Например, выдавать орфанным больным лекарства по региональной льготе (напомним, таких пациентов совсем немного). Еще один очень серьезный момент (о котором говорил доктор Фисюн) – нехватка средств, заложенных в территориальном фонде ОМС. Есть механизмы (в других областях), когда региональный депздрав софинансирует медучреждениям лечение таких сложных больных.
И еще один вопрос, на который выступавшие просили обратить внимание местных чиновников, – это сохранение сети муниципальных аптек. Дело в том, что некоторые препараты для больных с редкими нозологиями могут быть изготовлены в лабораторных условиях производственной аптеки. В Орле такие лаборатории сохранились только в муниципальных аптеках, и поэтому сохранить сеть аптек с собственным производством – это очень важно, напомнили участники круглого стола. Так, в ряде российских регионов, где производство лекарств было прекращено, сейчас ломают голову над тем, как его восстановить.
Сергей МИЛЯХИН