В Орловской области с начала года заработала расширенная система неонатального скрининга младенцев. «Пяточная проба» помогает выявить 36 наследственных и врождённых заболеваний до проявления клинических симптомов. Как сообщили в депздраве, за прошедший январь было обследовано 382 ребёнка, 2 из которых были направлены на подтверждающую диагностику по наследственным болезням обмена веществ.
«Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни. Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений. Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками» – сообщает сайт «Медицинская генетика».
Кстати, до этого в Орловской области (как и в большинстве регионов нашей страны) неонатальный скрининг проводится всего на 5 основных генетических заболеваний.